Algemene inleiding

Aanleiding voor het maken van de richtlijn

In 2011 is de multidisciplinaire richtlijn Cardiovasculair Risicomanagement (CVRM) verschenen. In de praktijk blijkt dat voor de tweedelijnszorg een aantal onderwerpen gebaat zijn bij verdere uitwerking in een richtlijn. Dyslipidemie is geen eenduidige behandelbare risicofactor, maar kent belangrijke subcategorieën met relevante prevalenties en specifieke behandeling. Het instellen van een standaardmedicatie leidt bijvoorbeeld niet bij alle vormen van dyslipidemie tot het gewenste resultaat. Een richtlijn die deze subtypering in detail behandelt, bewerkstelligt een sneller bereiken van behandeldoelen met grotere patiënt- en artstevredenheid.

 

Bovendien zijn sommige vormen van dyslipidemie erfelijk. De meest voorkomende erfelijke dyslipidemie is familiare hypercholesterolemie (FH). Tot 1 januari 2014 werd FH opgespoord middels bevolkingsonderzoek vanuit het RIVM, gecoördineerd door de Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie. Dit project is gestopt met de reden dat FH-opsporing binnen de verzekerde zorg moet worden georganiseerd. Dit betekent een belangrijke verandering in de logistiek. Het is belangrijk om in een richtlijn vast te stellen wat de taak is van elke zorgverlener die te maken heeft met de zorg van patiënten met een erfelijke dyslipidemie, in het bijzonder FH.

 

Door het ontwikkelen van deze richtlijn wordt structuur geboden aan de preventie, diagnostiek en behandeling, waardoor het zorgproces met betrekking tot dyslipidemie wordt geoptimaliseerd. Een verbeterde diagnostische work-up zal leiden tot een verbeterde efficiency. Daarnaast leidt betere diagnostiek van dyslipidemie tot het verbeteren van behandeling niet alleen van de patiënt zelf maar, in het geval van een erfelijke dyslipidemie, potentieel ook van zijn/haar familieleden en daarmee tot verbetering van geleverde zorg met als uitkomst verlaging van het risico op hart- en vaatziekten.

 

Ter attentie van kwaliteitsverbetering van de zorgverlening: De ontwikkeling van deze richtlijn maakt het mogelijk voor de professional en de patiënt om volgens een duidelijk zorgproces tot een passende keuze voor behandeling te komen. Dit kan tevens leiden tot een reductie van ongewenste praktijkvariatie en daarmee het bevorderen van een optimale behandeling, met als resultaat dat de kwaliteit van zorg wordt verbeterd. Immers, er is grote behoefte hieraan, omdat de diagnostiek naar (erfelijke) dyslipidemie in Nederland over het algemeen slecht geregeld is.

 

Afbakening van de richtlijn

In Nederland zijn hart- en vaatziekten de belangrijkste oorzaak van sterfte bij vrouwen en de tweede oorzaak van sterfte bij mannen. In 2011 stierven in Nederland 38.132 personen (17.881 mannen en 20.251 vrouwen) aan een hart- en vaatziekte. Bij veel Nederlanders is sprake van risicofactoren voor het ontstaan van hart- en vaatziekten. Zo heeft van de Nederlandse bevolking van 35 tot 70 jaar ongeveer een kwart een verhoogde cholesterolconcentratie (> 6,5 mmol/l) (dyslipidemie). Daarnaast komen ook andere vormen van dyslipidemie voor zoals een verlaagd HDL-C, verhoogd triglyceriden en verhoogd Lp(a). Een deel van patiënten met een dyslipidemie heeft een erfelijke vorm. Deze richtlijn gaat specifiek over patiënten die in de tweede en derde lijn behandeld worden en buiten de multidisciplinaire richtlijn CVRM 2011 vallen.

 

Begrippenlijst

Dyslipidemie: Verstoringen in een van de volgende lipiden: totaalcholesterol en triglyceriden veroorzaakt door afwijkingen in lipoproteïnen.

Dyslipoproteïnemie: Verstoring in een van de volgende lipoproteïnen: LDL, HDL, VLDL, remnants en chylomicronen.

In de praktijk worden beide begrippen door elkaar gebruikt. Vanwege de leesbaarheid van de richtlijn heeft de werkgroep ervoor gekozen om overal te spreken van een dyslipidemie.

NNH: Number needed to harm. Dit getal geeft aan hoeveel patiënten gemiddeld over een bepaalde periode aan een risicofactor moeten worden blootgesteld om schade te veroorzaken bij één patiënt die anders niet zou zijn beschadigd.

Youden’s Index: Deze index vat de voorspellende accuratesse van een test in een cijfer samen en geeft hierbij gelijk gewicht aan de vals positieven en vals negatieven. Hoe dichter bij 1, hoe accurater het instrument is in het voorspellen van het valrisico.

 

Afkortingenlijst

apoA5: Naam van het gen dat het eiwit apolipoproteïne A-V codeert

apoAV: apolipoproteïne A-V

CE: Cholesterolester

CVRM: Cardio Vasculair Risico Management

FDBL: Familiaire DysBètaLipoproteïnemie

FGD: Familiaire Gecombineerde Dyslipidemie

FH: Familiaire Hypercholesterolemia

FHC: Familiaire Hyperchylomicronemie

FHTG: Familiaire hypertriglyceridemie

HAART: Highly Active Antiretroviral Therapy

HDL: High Density Lipoprotein

HTG: Hypertriglyceridemie

IDL: Intermediate Density Lipoprotein

LDL: Low Density Lipoprotein

LPL: Lipoproteïne Lipase

PCSK9: Proproteïne Convertase Subtilisin/Kexin type 9

TG: Triglyceriden

ULN: Upper Limit of Normal

VLDL: Very Low Density Lipoprotein