Patiënteninformatie

Waarom deze richtlijn?

Een richtlijn zorgt ervoor dat afspraken tussen artsen duidelijk zijn. Deze richtlijn gaat over het opsporen van erfelijke afwijkingen bij het ongeboren kind. Wanneer de arts iets ongewoons op de echo ziet, wil hij/zij u de juiste informatie geven over de gevolgen voor het ongeboren kind. Ouders hebben deze informatie nodig om een beslissing te kunnen nemen. Die  keuze  kan  zijn  het  voorbereiden  op  de  geboorte van een kind met een afwijking, maar ook het afbreken van de zwangerschap. Door deze richtlijn weten artsen en verloskundigen ook hoe te handelen tijdens de bevalling en na de geboorte.

 

Echoafwijkingen

Iedere zwangere vrouw kan kiezen voor een standaard echo rond twintig weken zwangerschap. De zwangere vrouw heeft dan vaak al ook al een echo gehad rond twaalf weken zwangerschap om de duur van de zwangerschap te bepalen. Als er bij echo onderzoek een verdenking is op afwijkingen, wordt de zwangere vrouw doorverwezen naar de gynaecoloog. Zij krijgt dan een speciale echo: een ‘geavanceerd ultrageluidonderzoek (GUO)’. Afhankelijk van het resultaat van deze echo kan aanvullend onderzoek plaatsvinden. Dit is een chromosomenonderzoek. Soms kan er ook nog DNA onderzoek gedaan worden. In de richtlijn wordt beschreven wanneer dat mogelijk is.

 

Begeleiding

Begeleiding van de aanstaande ouders is erg belangrijk wanneer er een afwijking is te zien op de echo. Aanstaande ouders kijken vaak uit naar de echo. Dat is het moment waarop zij voor het eerst hun ongeboren kind “zien”. Slecht nieuws komt dan vaak als een schok. De aanstaande ouders ervaren vaak stress, verdriet en angst. Zij hebben dan behoefte aan ondersteuning, informatie en een vaste hulpverlener, die aanspreekpunt is.

 

De richtlijn Genetische Diagnostiek bij Echoafwijkingen

Op initiatief van de Vereniging Klinische Genetica Nederland is een tijd geleden gestart met de richtlijn Genetische Diagnostiek bij Echoafwijkingen. De richtlijn is ontwikkeld door klinisch genetici, gynaecologen, laboratoriumspecialisten, een kinderarts en een kinderneuroloog.

In de richtlijn staat welk aanvullend DNA onderzoek mogelijk is als er afwijkingen op de echo bij het ongeboren kind te zien zijn. Daarnaast is in deze richtlijn beschreven hoe aanstaande ouders het beste begeleid kunnen worden.

 

Meer informatie

Websites over het standaard echo onderzoek in de zwangerschap:

www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl

www.prenatalescreening.nl

 www.thuisarts.nl https://www.thuisarts.nl/onderzoek-van-mijn-ongeboren-kind

Website over chromosomen, DNA en erfelijkheid: www.erfelijkheid.nl

Voor de volledige richtlijn Echoafwijkingen zie de website www.richtlijnendatabase.nl

 

Heeft u een vraag over erfelijkheid, DNA onderzoek,  of over een erfelijke / aangeboren  ziekte? Of zoekt u lotgenotencontact? Daarvoor kunt u terecht bij de Erfolijn van het Erfocentrum via erfolijn@erfocentrum.nl.

U kunt ook contact opnemen met de VSOP (Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties). De VSOP is de koepelorganisatie voor zeldzame en genetische aandoeningen in Nederland. Website: https://vsop.nl