Implementatieplan

Dit implementatieplan is opgesteld ter bevordering van de implementatie van de Richtlijn Genetische Diagnostiek bij Echoafwijkingen. Voor het opstellen van dit plan is een inventarisatie gedaan van de mogelijk bevorderende en belemmerende factoren voor het naleven van de aanbevelingen. Daarbij heeft de richtlijncommissie een advies uitgebracht over het tijdspad voor implementatie, de daarvoor benodigde randvoorwaarden en de acties die door verschillende partijen ondernomen dienen te worden.

Werkwijze

De werkgroep heeft per aanbeveling geïnventariseerd:

per wanneer de aanbeveling overal geïmplementeerd moet kunnen zijn;
de verwachte impact van implementatie van de aanbeveling op de zorgkosten;
randvoorwaarden om de aanbeveling te kunnen implementeren;
mogelijk barrières om de aanbeveling te kunnen implementeren;
mogelijke acties om de implementatie van de aanbeveling te bevorderen;
verantwoordelijke partij voor de te ondernemen acties.

Voor iedere aanbeveling is nagedacht over de hierboven genoemde punten. Echter niet voor iedere aanbeveling kon ieder punt worden beantwoord. Er kan een onderscheid worden gemaakt tussen sterk geformuleerde aanbevelingen en zwak geformuleerde aanbevelingen. In het eerste geval doet de richtlijncommissie een duidelijke uitspraak over iets dat zeker wel of zeker niet gedaan moet worden. In het tweede geval wordt de aanbeveling minder zeker gesteld (bijvoorbeeld: Overweeg om…) en wordt dus meer ruimte gelaten voor alternatieve opties. Voor sterk geformuleerde aanbevelingen zijn bovengenoemde punten in principe meer uitgewerkt dan voor de zwak geformuleerde aanbevelingen.

De volgende categorieën worden beschreven in deze richtlijn:

nuchal translucency ≥3.5 mm;
indicaties voor DNA-diagnostiek naar Noonan-syndroom;
ventriculomegalie;
corpus callosum agenesie;
skeletdysplasieën;
klompvoeten;
patiëntenperspectief.

Implementatietermijnen

Voor sterk geformuleerde aanbevelingen geldt dat zij zo spoedig mogelijk geïmplementeerd dienen te worden. Voor de meeste sterk geformuleerde aanbevelingen betekent dat dat zij komend jaar direct geïmplementeerd moeten worden en dat per juli 2018 dus iedereen aan deze aanbevelingen dient te voldoen.

Verricht geavanceerd echoscopisch onderzoek (GUO) met speciale aandacht voor bijkomende foetale afwijkingen bij 20 weken zwangerschap bij een echo-afwijking in één van bovenstaande categorieën en een normaal chromosomenpatroon.

Bied standaard counseling aan bij de klinisch geneticus om eventueel gerichte DNA-diagnostiek te bespreken indien naast bovenstaande echo-afwijking een of meer andere echo-afwijkingen worden waargenomen en bij positieve familieanamnese.

Er is geen indicatie voor aanvullende DNA-diagnostiek bij geïsoleerde nuchal translucency, ventriculomegalie, corpus callosum agenesie en klompvoeten.

Bied standaard counseling bij de klinisch geneticus aan om het verrichten van DNA-diagnostiek naar Noonan-syndroom (dan wel aandoening binnen het Noonan-syndroom spectrum) te bespreken wanneer sprake is van verdikte NT in combinatie met:

uitgezette jugulaire lymfezakken;
hydrops foetalis;
pleura effusie;
ascites;
afwijkingen aan tractus circulatorius;
afwijkingen aan tractus urogenitalis;
polyhydramnion.

Let bij de verdenking op een skeletdysplasie bij een prenatale echografie goed op de kenmerken van de tien meest aangetoonde skeletdysplasieën:

Osteogenesis-imperfecta;
Thanatofore-dysplasie;
Achondroplasie;
Achondrogenesis;
Short rib polydactylie;
Ellis- van Creveld-syndroom;
Jeune-syndroom;
Campomele-dysplasie;
Hypochondroplasie;
Diastrofe-dysplasie.

Let daarbij op schedelvorm, thoraxvorm, cystenieren, lengte en vorm lange pijpbeenderen, fracturen en mineralisatie van het skelet, scapulae, stand van de duimen (zogenaamde hitch hikers thumb), polydactylie en klompvoeten.

Bied een consult aan bij de klinisch geneticus voor counseling, differentiatie tussen de verschillende skeletdysplasieën en indien geïndiceerd het verrichten van DNA-diagnostiek.

Gezien de impact van een afwijkende bevinding bij prenataal echoscopisch onderzoek is begeleiding van de ouders in een gespecialiseerd perinatologisch centrum wenselijk.

Neem en plan tijd voor counseling. Geef hierbij feitelijke informatie, en vind een balans tussen het bieden van realistische hoop en het vermijden van loze beloften. Respecteer en ondersteun de keuze van de ouders expliciet.

Behandel multidisciplinair met aanvullende expertise van subspecialisten en streef hierbij naar één vast aanspreekpunt en coördinerend hulpverlener. Psychosociale hulpverleners zoals medisch maatschappelijk werk, psycholoog of verliesconsulent dienen onderdeel te zijn van het team.

Verwijs door naar een subspecialist of gespecialiseerd team (zoals een neonatoloog, kinderarts-subspecialist, klinisch geneticus, kinderchirurg of het spina bifida team) als de aanstaande ouders daar behoefte aan hebben. Dit is onafhankelijk van de zwangerschapsduur.

Voor de volgende aanbeveling dient echter een langer implementatietermijn van drie jaar aangehouden te worden, wat dus betekent dat per juni 2020 deze aanbevelingen gerealiseerd dient te zijn.

Overweeg bij aspecifieke maar sterk afwijkende prenatale skeletafwijkingen een genpakket of Whole exome sequencing (WES), zodra diagnostisch haalbaar en indien gewenst door ouders.

Bovenstaande aanbeveling kan niet direct worden ingevoerd vanwege een gebrek aan middelen, expertise en/of juiste organisatie. Bij de resultaten van deze handelingen kan sprake zijn van een leercurve. Daarnaast is aanwezigheid van en afstemming tussen professionals en faciliteiten nodig om de handelingen op betrouwbare wijze te kunnen uitvoeren. De implementatie van bovenstaande aanbeveling kent daarom een langere implementatietermijn.

Impact op zorgkosten

Veel aanbevelingen brengen geen of nauwelijks gevolgen met zich mee voor de zorgkosten. Een aantal aanbevelingen doet dit echter wel. In onderstaande tabel wordt per module beschreven welke aanbevelingen een mogelijk effect met zich meebrengen op de zorgkosten en welk effect dit is.

Aanbeveling	Verwachte impact op zorgkosten
Verricht geavanceerd echoscopisch onderzoek (GUO) met speciale aandacht voor bijkomende foetale afwijkingen bij 20 weken zwangerschap bij een echo-afwijking in één van bovenstaande categorieën en een normaal chromosomenpatroon.	De zorg is op dit moment al ingericht op deze aanbeveling. De kosten zullen dus gelijk blijven.
Bied standaard counseling aan bij de klinisch geneticus om eventueel gerichte DNA-diagnostiek te bespreken indien naast deze echo-afwijking een of meer echo-afwijkingen worden waargenomen.	Met het stellen van een indicatie voor gerichte DNA-diagnostiek zullen de kosten waarschijnlijk gelijk blijven
Verricht geen aanvullende DNA-diagnostiek bij geïsoleerde nuchal translucency, ventriculomegalie, corpus callosum agenesie en klompvoeten.	In verschillende centra wordt hier verschillend mee omgegaan. Door geen DNA-diagnostiek (meer) te verrichten bij deze geïsoleerde echoafwijkingen, zullen de kosten afnemen.
Bied standaard counseling bij de klinisch geneticus aan om het verrichten van DNA-diagnostiek naar Noonan-syndroom (dan wel aandoening binnen het Noonan-syndroom spectrum) te bespreken wanneer sprake is van verdikte NT in combinatie met: uitgezette jugulaire lymfezakken; hydrops foetalis; pleura-effusie; ascites; afwijkingen aan tractus circulatorius; afwijkingen aan tractus urogenitalis; polyhydramnion.	Deze aanbeveling betekent dat er mogelijk aanpassingen moeten komen op lokaal niveau om genetische counseling op zeer korte termijn (binnen 2 werkdagen) te waarborgen. De zorgkosten zullen hierdoor mogelijk toenemen.
Let bij de verdenking op een skeletdysplasie bij een prenatale echografie goed op de kenmerken van de tien meest aangetoonde skeletdysplasieën: Osteogenesis-imperfecta; Thanatofore-dysplasie; Achondroplasie; Achondrogenesis; Short rib polydactylie; Ellis- van Creveld-syndroom; Jeune-syndroom; Campomele-dysplasie; Hypochondroplasie; Diastrofe-dysplasie. Let daarbij op schedelvorm, hypoplasie van de thorax, cystenieren, lengte en vorm lange pijpbeenderen, fracturen en mineralisatie van het skelet, scapulae, stand van de duimen (zogenaamde hitch hikers thumb), polydactylie en klompvoeten.	De zorg is op dit moment al ingericht op deze aanbeveling. De kosten zullen dus gelijk blijven.
Bied standaard counseling bij de klinisch geneticus aan voor counseling, voor expertise in de differentiatie tussen de skeletdysplasieën, voor het aanvragen van DNA-diagnostiek en het bespreken van de herhalingskans. Verwijs de zwangere patiënte en haar partner naar de klinisch geneticus voor counseling	Deze aanbeveling betekent dat er mogelijk aanpassingen moeten komen op lokaal niveau om genetische counseling op zeer korte termijn (binnen 2 werkdagen) te waarborgen. De zorgkosten zullen hierdoor mogelijk toenemen.
Gezien de impact van een afwijkende bevinding bij prenataal echoscopisch onderzoek is begeleiding van de ouders in een gespecialiseerd perinatologisch centrum wenselijk.	De zorg is op dit moment al ingericht op deze aanbeveling. De kosten zullen dus gelijk blijven.
Neem en plan tijd voor counseling. Geef hierbij feitelijke informatie, en vind een balans tussen het bieden van realistische hoop en het vermijden van loze beloften. Respecteer en ondersteun de keuze van de ouders expliciet.	De zorg is op dit moment al ingericht op deze aanbeveling, hoewel tijd vaak ontbreekt. De kosten zullen dus mogelijk stijgen. Anderzijds kan door vroegtijdige intensieve counseling de burden (werkverzuim en dergelijke) voor ouders waarschijnlijk beperkt blijven.
Behandel multidisciplinair met aanvullende expertise van subspecialisten en streef hierbij naar één vast aanspreekpunt en coördinerend hulpverlener. Psychosociale hulpverleners zoals medisch maatschappelijk werk, psycholoog of verliesconsulent dienen onderdeel te zijn van het team.	Deze aanbeveling betekent dat er mogelijk aanpassingen moeten komen één vast aanspreekpunt en coördinerend hulpverlener op lokaal niveau om te waarborgen. Alle prenatale centra hebben ondersteuning van psychosociale hulpverleners
Verwijs door naar een subspecialist of gespecialiseerd team (zoals een neonatoloog, kinderarts-subspecialist, klinisch geneticus, kinderchirurg of het spina bifida team) als de aanstaande ouders daar behoefte aan hebben. Dit is onafhankelijk van de zwangerschapsduur.	Deze aanbeveling betekent dat er mogelijk aanpassingen moeten komen om verwijzing eerder in de zwangerschap op lokaal niveau om te waarborgen. Alle prenatale centra hebben ondersteuning van subspecialisten of gespecialiseerd team
Overweeg bij aspecifieke maar sterk afwijkende prenatale skeletafwijkingen een genpakket of Whole exome sequencing (WES), zodra dit diagnostisch haalbaar en indien gewenst door ouders.	Hiervoor dient door de laboratoria een test te worden ontwikkeld.

Te ondernemen acties per partij

Hieronder wordt per partij toegelicht welke acties zij dienen te ondernemen om de implementatie van de richtlijn te bevorderen.

Alle direct betrokken wetenschappelijk verenigingen/beroepsorganisaties (Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN), de Nederlandse Vereniging van Obstetrie en Gynaecologie (NVOG), Vereniging Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek (VKGL), de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde (NVK) en de Nederlandse Vereniging voor Neurologie (NVN)

bekend maken van de richtlijn onder de leden;
publiciteit voor de richtlijn maken door over de richtlijn te publiceren in tijdschriften en te vertellen op congressen;
controleren van de toepassing van de aanbevelingen middels audits en de kwaliteitsvisitatie;
gezamenlijk afspraken maken over en opstarten van continu modulair onderhoud van de richtlijn.

De lokale vakgroepen/individuele medisch professionals

het bespreken van de aanbevelingen in de vakgroepsvergadering en lokale werkgroepen;
afstemmen en afspraken maken met andere betrokken disciplines om de toepassing van de aanbevelingen in de praktijk te borgen.

De systeemstakeholders (onder andere zorgverzekeraars, (koepelorganisaties van) ziekenhuisbestuurders, IGZ)

Ten aanzien van de financiering van de zorg voor zwangere patiënten met een foetus met echoafwijkingen wordt van het bestuur van de ziekenhuizen verwacht dat zij bereid zijn om de nodige investeringen te doen (zie hierboven bij impact op zorgkosten) om de aanbevelingen in deze richtlijn te kunnen implementeren. Daarnaast wordt van de bestuurders verwacht dat zij bij de betrokken medisch professionals nagaan op welke wijze zij kennis hebben genomen van de nieuwe richtlijn genetische diagnostiek bij echoafwijkingen en deze toepassen in de praktijk.

Van zorgverzekeraars wordt verwacht dat zij de zorg die in deze richtlijn wordt voorgeschreven zullen vergoeden. De sterk geformuleerde aanbevelingen in deze richtlijn kunnen, na verloop van de aangegeven implementatietermijnen door zorgverzekeraars worden gebruikt voor de inkoop van zorg.

Het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten

Toevoegen van de richtlijn aan de Richtlijnendatabase. Daarbij het opnemen van dit implementatieplan op een voor alle partijen goed te vinden plaats.

Implementatietabellen

Module 1 Verdikte nuchal translucency

Aanbeveling	Tijdspad voor implementatie: <1 jaar, 1-3 jaar of >3 jaar	Verwacht effect op kosten	Randvoorwaarden voor implementatie (binnen aangegeven tijdspad)	Mogelijke barrières voor implementatie¹	Te ondernemen acties voor implementatie²	Verantwoordelijken voor acties³	Overige opmerk-ingen
Verricht geavanceerd echoscopisch onderzoek (GUO) met speciale aandacht voor foetale hartafwijkingen bij verdikte NT en normaal chromosomenpatroon.	Direct, <1 jaar	Verwacht neutraal	Zijn aanwezig	Geen	Interne logistiek mogelijk aanpassen	Lokaal niveau
Verricht geen aanvullende DNA-diagnostiek indien er sprake is van geïsoleerde verdikte NT.	Direct, <1 jaar	Verwacht neutraal	Zijn aanwezig	Geen	Interne logistiek mogelijk aanpassen	Lokaal niveau
Bied standaard counseling aan bij de klinisch geneticus om eventueel gerichte DNA-diagnostiek te bespreken indien er sprake is van verdikte NT in combinatie met meerdere aangeboren afwijkingen.	Direct, <1 jaar	Verwacht neutraal	Zijn aanwezig	Geen	Interne logistiek mogelijk aanpassen	Lokaal niveau
Verricht gerichte DNA-diagnostiek, na consultatie van de klinisch geneticus en indien gewenst door de patiënt, als er sprake is van een verdikte NT in combinatie met andere aangeboren structurele afwijkingen passend bij een specifieke aandoening.	Direct, <1 jaar	Verwacht neutraal	Zijn aanwezig	Geen	Interne logistiek mogelijk aanpassen	Lokaal niveau

Module 2 Noonan-syndroom

Aanbeveling	Tijdspad voor implementatie: <1 jaar, 1-3 jaar of >3 jaar	Verwacht effect op kosten	Randvoorwaarden voor implementatie (binnen aangegeven tijdspad)	Mogelijke barrières voor implementatie¹	Te ondernemen acties voor implementatie²	Verantwoordelijken voor acties³	Overige opmerk-ingen
Let bij een prenatale bevinding van een verdikte NT bij het echografisch onderzoek (tijdens de meting van de NT en bij latere echo’s) tevens op: Uitgezette jugulaire lymfezakken Hydrops foetalis Pleura effusie Ascites Afwijkingen aan tractus circulatorius Afwijkingen aan tractus urogenitalis Polyhydramnion	Direct, <1 jaar	Verwacht neutraal	Zijn aanwezig	geen	Interne logistiek mogelijk aanpassen	Lokaal niveau
Bied standaard counseling bij de klinisch geneticus aan om het verrichten van DNA-diagnostiek naar Noonan-syndroom (dan wel aandoening binnen het Noonan-syndroom spectrum) te bespreken wanneer sprake is van verdikte NT in combinatie met de bij aanbeveling 1 genoemde echoafwijkingen	Direct, <1 jaar	Verwacht neutraal	Zijn aanwezig	geen	Interne logistiek mogelijk aanpassen	Lokaal niveau
Verricht, indien gewenst na counseling, DNA-diagnostiek naar Noonan-syndroom (dan wel aandoening binnen het Noonan-syndroom spectrum) wanneer sprake is van verdikte NT in combinatie met een of meerdere bij de eerste aanbeveling genoemde echoafwijkingen	Direct, <1 jaar	Verwacht neutraal	Zijn aanwezig	geen	Interne logistiek mogelijk aanpassen	Lokaal niveau

Module 3 Prenatale Ventriculomegalie

Aanbeveling	Tijdspad voor implementatie: <1 jaar, 1-3 jaar of >3 jaar	Verwacht effect op kosten	Randvoorwaarden voor implementatie (binnen aangegeven tijdspad)	Mogelijke barrières voor implementatie¹	Te ondernemen acties voor implementatie²	Verantwoordelijken voor acties³	Overige opmerk-ingen
Verricht geavanceerd echoscopisch onderzoek (GUO) met speciale aandacht voor bijkomende foetale afwijkingen bij ventriculomegalie en een normaal chromosomenpatroon.	Direct, <1 jaar	Verwacht neutraal	Zijn aanwezig	geen	Interne logistiek mogelijk aanpassen	Lokaal niveau
Bied standaard counseling aan bij de klinisch geneticus om eventueel gerichte DNA-diagnostiek te bespreken indien naast de ventriculomegalie een of meer echo-afwijkingen worden waargenomen en/of bij een positieve familieanamnese.	Direct, <1 jaar	Verwacht neutraal	Zijn aanwezig	geen	Interne logistiek mogelijk aanpassen	Lokaal niveau
Vraag, indien gewenst na genetische counseling, afhankelijk van de opgestelde differentiaal diagnose gerichte DNA-diagnostiek aan.	Direct, <1 jaar	Verwacht neutraal	Zijn aanwezig	geen	Interne logistiek mogelijk aanpassen	Lokaal niveau

Module 4 Corpus Callosum Agenesie

Aanbeveling	Tijdspad voor implementatie: <1 jaar, 1-3 jaar of >3 jaar	Verwacht effect op kosten	Randvoorwaarden voor implementatie (binnen aangegeven tijdspad)	Mogelijke barrières voor implementatie¹	Te ondernemen acties voor implementatie²	Verantwoordelijken voor acties³	Overige opmerk-ingen
Verricht geavanceerd echoscopisch onderzoek (GUO) met speciale aandacht voor bijkomende foetale afwijkingen bij een CCA en een normaal chromosomenpatroon.	Direct, <1 jaar	Geen effect	Mogelijkheid tot multidisc. team in prenataal centrum	Ontbreken van team	Geen	niet van toepassing
Bied standaard counseling aan bij de klinisch geneticus indien naast de CCA één of meer echo-afwijkingen worden waargenomen om eventueel gerichte DNA-diagnostiek te bespreken (afhankelijk van de differentiaal diagnose).	Direct, <1 jaar	Verwacht neutraal	Zijn aanwezig	geen	Interne logistiek mogelijk aanpassen	Lokaal niveau
Verricht geen aanvullende DNA-diagnostiek bij geïsoleerde CCA.	Direct, <1 jaar	Verwacht neutraal of besparend	Zijn aanwezig	geen	Interne logistiek mogelijk aanpassen	Lokaal niveau

Module 5 Prenatale Verdenking Skeletdysplasieën

Aanbeveling	Tijdspad voor implementatie: <1 jaar, 1-3 jaar of >3 jaar	Verwacht effect op kosten	Randvoorwaarden voor implementatie (binnen aangegeven tijdspad)	Mogelijke barrières voor implementatie¹	Te ondernemen acties voor implementatie²	Verantwoordelijken voor acties³	Overige opmerk-ingen
Let bij de verdenking op een skeletdysplasie bij een prenatale echografie goed op de kenmerken van de tien meest aangetoonde skeletdysplasieën: Osteogenesis imperfecta Thanatofore dysplasie Achondroplasie Achondrogenesis Short rib polydactylie Ellis- van Creveld syndroom Jeune syndroom Campomele dysplasie Hypochondroplasie Diastrofe dysplasie Let daarbij op schedelvorm, thoraxvorm, cystenieren, lengte en vorm lange pijpbeenderen, fracturen en mineralisatie van het skelet, scapulae, stand van de duimen (zogenaamde hitch hikers thumb), polydactylie en klompvoeten.	Direct, <1 jaar	Verwacht neutraal	Zijn aanwezig	geen	Interne logistiek mogelijk aanpassen	Lokaal niveau
Bied een consult aan bij de klinisch geneticus voor counseling, differentiatie tussen de verschillende skeletdysplasieën en indien geïndiceerd het verrichten van DNA-diagnostiek.	Direct, <1 jaar	Verwacht neutraal	Zijn aanwezig	geen	Interne logistiek mogelijk aanpassen	Lokaal niveau
Overweeg bij aspecifieke maar sterk afwijkende prenatale skeletafwijkingen een genpakket of Whole exome sequencing (WES), zodra dit diagnostisch haalbaar is, en indien gewenst door ouders.	1-3 jaar	Nihil (nu prenataal ipv postnataal verricht)	Laboratoria dienen panels aan te bieden en uitslagtermijnen waar te kunnen maken	Financieel tekort Personeel tekort	Contact DNA-laboratoria NL (VKGL)	Lokaal niveau WV	Prenatale NGS panels of WES

Module 6 Klompvoeten

Aanbeveling	Tijdspad voor implementatie: <1 jaar, 1-3 jaar of >3 jaar	Verwacht effect op kosten	Randvoorwaarden voor implementatie (binnen aangegeven tijdspad)	Mogelijke barrières voor implementatie¹	Te ondernemen acties voor implementatie²	Verantwoordelijken voor acties³	Overige opmerk-ingen
Verricht bij een prenatale bevinding van een klompvoet geavanceerd echoscopisch onderzoek (GUO) met speciale aandacht voor geassocieerde afwijkingen binnen de volgende groepen: Neurale buisdefecten Skeletafwijkingen Afwijkingen aan tractus urogenitalis Afwijkingen aan tractus digestivus Afwijkingen aan tractus circulatorius	Waarschijnlijk <1 jaar	Kostenneutraal (mogelijk besparend bij minder diagnostiek?)	Orgaan specifieke specialisten aanwezig. Voldoende beschikbaarheid klinisch geneticus. MDO	Waarschijnlijk al grotendeels geïmplementeerd. Nihil	Goed MDO doorvoeren Goede verspreiding richtlijn	Lokale specialisten WV-en
Bied standaard QF-PCR en array-onderzoek aan bij een prenataal gedetecteerde klompvoet (zowel bij unilaterale als bilaterale klompvoet(en)).	Waarschijnlijk <1 jaar	Kostenneutraal (mogelijk besparend bij minder diagnostiek?)	Orgaan specifieke specialisten aanwezig. Voldoende beschikbaarheid klinisch geneticus. MDO	Waarschijnlijk al grotendeels geïmplementeerd. Nihil	Goed MDO doorvoeren Goede verspreiding richtlijn	Lokale specialisten WV-en
Benoem bij een prenatale geïsoleerde klompvoet de mogelijkheid van postnatale geassocieerde afwijkingen en de mogelijkheid van een vals-positieve bevinding/positionele deformatie.	Waarschijnlijk <1 jaar	Kostenneutraal (mogelijk besparend bij minder diagnostiek?)	Voldoende beschikbaarheid klinisch geneticus. MDO	Waarschijnlijk al grotendeels geïmplementeerd. Nihil	Goed MDO doorvoeren Goede verspreiding richtlijn	Lokale specialisten WV-en
Verricht in principe geen aanvullende DNA-diagnostiek, tenzij na overleg met de klinisch geneticus: Een combinatie van meerdere aangeboren afwijkingen hiertoe aanleiding geeft De familieanamnese hiertoe aanleiding geeft.	Waarschijnlijk <1 jaar	Kostenneutraal (mogelijk besparend bij minder diagnostiek?)	Orgaan specifieke specialisten aanwezig. Voldoende beschikbaarheid klinisch geneticus. MDO	Waarschijnlijk al grotendeels geïmplementeerd. Nihil	Goed MDO doorvoeren Goede verspreiding richtlijn	Lokale specialisten WV-en

Module 7 Patiëntenperspectief en begeleiding

Aanbeveling	Tijdspad voor implementatie: <1 jaar, 1-3 jaar of >3 jaar	Verwacht effect op kosten	Randvoorwaarden voor implementatie (binnen aangegeven tijdspad)	Mogelijke barrières voor implementatie¹	Te ondernemen acties voor implementatie²	Verantwoordelijken voor acties³	Overige opmerk-ingen
Gezien de impact van een afwijkende bevinding bij prenataal echoscopisch onderzoek is begeleiding van de ouders in een gespecialiseerd perinatologisch centrum wenselijk.	Direct, <1 jaar	Verwacht neutraal	Zijn aanwezig	geen	Interne logistiek mogelijk aanpassen	Lokaal niveau
Neem en plan tijd voor counseling. Geef hierbij feitelijke informatie, en vind een balans tussen het bieden van realistische hoop en het vermijden van loze beloften. Respecteer en ondersteun de keuze van de ouders expliciet.	Direct, <1 jaar	Mogelijk kosten-verhogend	Zijn aanwezig	Beschikbare tijd voor counselling	Interne logistiek mogelijk aanpassen	Lokaal niveau
Behandel multidisciplinair met aanvullende expertise van subspecialisten en streef hierbij naar één vast aanspreekpunt en coördinerend hulpverlener. Psychosociale hulpverleners zoals medisch maatschappelijk werk, psycholoog of verliesconsulent dienen onderdeel te zijn van het team.	Direct, <1 jaar	Verwacht neutraal	Zijn aanwezig	geen	Interne logistiek mogelijk aanpassen	Lokaal niveau
Verwijs door naar een subspecialist of gespecialiseerd team (zoals een neonatoloog, kinderarts-subspecialist, klinisch geneticus, kinderchirurg of het spina bifida team) als de aanstaande ouders daar behoefte aan hebben. Dit is onafhankelijk van de zwangerschapsduur.	Direct, <1 jaar	Verwacht neutraal	Zijn aanwezig	geen	Interne logistiek mogelijk aanpassen	Lokaal niveau