Traject voorafgaande aan verwijzing

In Nederland bestaat een getrapt verwijssysteem in de gezondheidszorg voor kinderen, waarbij de jeugdarts een screening uitvoert en bij aanwijzingen voor pathologie ofwel verwijst naar de huisarts of direct verwijst naar de kinderarts voor bepaalde aandoeningen, waaronder groeistoornissen. De huisarts werkt in het algemeen vraag-gestuurd en kan al of niet besluiten te verwijzen naar een kinderarts of andere specialist. Voor verwijzing van kinderen 0 tot 10 jaar met kleine lengte door de jeugdarts (werkzaam in de Jeugdgezondheidszorg, de preventieve en eerstelijnszorg voor kinderen 0 tot 18 jaar) naar de tweede lijn is in 2010 een richtlijn opgesteld, die in 2018 zal worden vervangen door een nieuwe versie. In deze nieuwe versie (JGZ Richtlijn Lengtegroei) zijn ook criteria aangegeven voor verwijzing van tieners (10 tot 18 jaar) met kleine lengte/groeiafbuiging en kinderen/tieners met grote lengte/groeiversnelling (https://www.ncj.nl/richtlijnen/alle-richtlijnen/). In beginsel kan de kinderarts verwachten dat jeugdartsen kennis hebben genomen van de inhoud van deze richtlijn. Huisartsen beschikken over een Landelijke eerstelijns afspraak groeistoornissen die is gemaakt naar aanleiding van de vorige richtlijn (https://www.nhg.org/themas/publicaties/lesa-kleine-lichaamslengte-bij-kinderen).

 

Wat betreft kleine lengte/groeiafbuiging zijn de verwijscriteria voor kinderen in de leeftijdsgroep 0 tot 10 jaar voor een groot deel gebaseerd op Nederlands onderzoek naar optimale afkappunten voor drie parameters van groei (lengte-SDS, afstand tussen de lengte-SDS en TH-SDS en de verandering van de lengte-SDS in de tijd). Hierbij is ernaar gestreefd om de specificiteit van de screening op een groeistoornis niet lager te laten zijn dan 99%. Om dit te bereiken dienden relatief strikte afkappunten te worden gebruikt, die leiden tot een sensitiviteit voor de meest frequente groeistoornissen van circa 75% (Grote, 2008). Dit betekent dat indien de jeugdarts of huisarts alleen afgaat op de groei-analyse circa 25% van de kinderen met een pathologische groeistoornis niet wordt verwezen.

 

Voor het opstellen van de nieuwe verwijscriteria voor tieners met kleine lengte/groeiafbuiging werden statistische gegevens over de normale groei, alsmede extrapolatie van groeigegevens van tieners met late puberteit, gebruikt om tot een specificiteit van 99% te komen. Er zijn geen observationele gegevens beschikbaar om tot een inschatting te komen van de sensitiviteit van de voorgestelde afkappunten. Aangezien in deze leeftijdsgroep enkele groeistoornissen relatief vaak voorkomen waarbij zowel de groei als de puberteit uitblijft (bijvoorbeeld Turner-syndroom, groeihormoondeficiëntie) neemt de werkgroep aan dat de sensitiviteit van de voorgestelde afkappunten lager is dan die op 0 tot 10 jarige leeftijd.

 

Voor de nieuwe verwijscriteria voor kinderen/tieners met grote lengte/groeiversnelling werden eveneens statistische gegevens gebruikt over de groei van gezonde kinderen, waarbij opnieuw werd gestreefd naar een specificiteit van 99%. De werkgroep verwacht dat de sensitiviteit van de voorgestelde afkappunten om klinisch relevante pathologische stoornissen (met name Marfan-syndroom en Klinefelter-syndroom) te detecteren nog lager zal zijn dan die van adolescenten met kleine lengte/groeiafbuiging, omdat de genoemde ziektebeelden relatief vaak geassocieerd zijn met een lengte binnen de normale range en in het geval van Marfan-syndroom vaak binnen de TH range (omdat vaak een van de ouders eveneens het Marfan-syndroom heeft).

 

Van de jeugdarts en huisarts kan worden verwacht dat deze naast analyse van het groeipatroon op adequate wijze een anamnese afneemt en het lichamelijk onderzoek uitvoert. In de (bij)scholing van jeugdartsen en huisartsen door kinderartsen zal een bijzondere nadruk moeten worden gelegd op de signalen uit anamnese en lichamelijk onderzoek die in de richting wijzen van een pathologische groeistoornis. Er zal met klem op gewezen moeten worden dat de klinische bevindingen reeds aanleiding kunnen zijn om een kind te verwijzen voor nader onderzoek naar een mogelijke groeistoornis, ook indien de groeikenmerken op zich onvoldoende grond zijn voor verwijzing.

 

Een kind met een verdenking op een groeistoornis kan rechtstreeks worden verwezen door de jeugdarts, door de huisarts (eventueel op verzoek van de jeugdarts) of door een andere specialist. In zeldzame gevallen kunnen de ouders ook een directe afspraak maken. In de eerste drie gevallen kan de kinderarts een verwijsbrief verwachten waarin de reden voor verwijzing wordt uiteengezet in combinatie met een overzicht van de beschikbare groeigegevens. Hierbij kan de kinderarts ervan uitgaan dat de verwijzende collega het groeipatroon als voldoende afwijkend heeft beschouwd en/of voldoende aanwijzingen heeft gevonden in de anamnese en lichamelijk onderzoek, om de kinderarts te consulteren.

 

In de JGZ-Richtlijn Lengtegroei (https://www.ncj.nl/richtlijnen/alle-richtlijnen/), zijn zowel aandachtspunten in anamnese en lichamelijk onderzoek aangegeven, als getalsmatige verwijscriteria met betrekking tot de groeianalyse van het kind. De kinderarts kan ervan uitgaan dat de jeugdarts in het algemeen de getalsmatige verwijscriteria op basis van de groeicurve aan zal houden bij de beslissing om te verwijzen. Ook kan de kinderarts aannemen dat jeugdartsen en huisartsen afwijkende signalen uit de anamnese en het lichamelijk onderzoek in het algemeen minder goed zullen herkennen dan de kinderarts. Tenslotte dient de kinderarts zich te realiseren dat bij het strikt hanteren van de getalsmatige verwijscriteria door de jeugdarts/huisarts slechts een deel van de kinderen met pathologische groeistoornissen worden verwezen (afhankelijk van de stoornis, waarschijnlijk op zijn hoogst 75%) (Grote, 2008). Een verwijzing van een kind met een groeipatroon dat op zich niet voldoende afwijkend is om alleen op basis daarvan te worden verwezen kan dus wel degelijk terecht zijn, als er signalen zijn in anamnese en lichamelijk onderzoek die in de richting wijzen van een pathologische oorzaak (Stalman, 2016; Stalman, 2015).

 

Literatuur

Grote FK, Van Dommelen P, Oostdijk W et al. Developing evidence-based guidelines for referral for short stature. Arch Dis Child. 2008;93(3):212-217. PMID: 17908714.

Stalman SE, Hellinga I, Wit JM et al. Growth failure in adolescents: etiology, the role of pubertal timing and most useful criteria for diagnostic workup. J Pediatr Endocrinol Metab. 2016;29(4):465-473. PMID: 26812776.

Stalman SE, Hellinga I, van DP et al. Application of the Dutch, Finnish and British Screening Guidelines in a Cohort of Children with Growth Failure. Horm Res Paediatr. 2015;84(6):376-382. PMID: 26448202.