Kennislacunes

Kennislacunes

 

Door de werkgroep zijn de volgende onderwerpen genoemd als belangrijke lacunes in kennis, waar wetenschappelijk onderzoek aangewezen zou zijn:

 

Relatie tussen genotype en fenotype

Hoewel er wel enige relatie is aan te geven tussen het genotype en het fenotype, is er een enorme variatie in de aard en de ernst van de kenmerken tussen familieleden. Kennis van modificerende factoren kan leiden tot het ontwikkelen van nieuwe therapeutische toepassingen.

 

Langetermijneffecten van aortachirurgie

Door verbeterde chirurgische technieken is de levensverwachting van Marfanpatiënten drastisch gestegen. Het is van belang om de langetermijngevolgen van (aorta-)chirurgie te onderzoeken, zodat hierop geanticipeerd kan worden

 

Indicatiestelling voor medicamenteuze therapie (bijvoorbeeld Losartan)

Momenteel lopen er wereldwijd trials die het effect van Losartan al dan niet in combinatie met bètablokkers, onderzoeken. In de toekomst zal het van groot belang zijn om te onderzoeken voor welke indicatie welke medicamenteuze therapie geïndiceerd is.

 

Effecten van ouder worden bij marfanpatiënten

Door de toenemende levensverwachting van marfanpatiënten zullen patiënten en behandelaars in toenemende mate geconfronteerd worden met ouderdomskwalen. Onderzoek naar de effecten van veroudering in relatie tot Marfan syndroom is van belang voor de begeleiding en behandeling van de ouder wordende patiënt.