Indicatoren

Toelichting

De indicatoren behorend bij de richtlijn ‘Counseling bij genoombrede detectie van chromosoomveranderingen (CNV) middels array of NGS diagnostiek’ zijn bedoeld voor intern gebruik en in eerste instantie voor klinisch genetici (mede gezien de benodigde aantallen). Echter, indicator 2 is in basis wel bruikbaar voor andere betrokken beroepsgroepen zoals de kinderartsen Erfelijke en aangeboren aandoeningen (EAA), hoewel het  lastig kan zijn om de beschreven aantallen te halen om tot een informatief percentage te komen. Gebruik en toetsing van de richtlijn met deze indicator door andere beroepsgroepen betrokken bij CNV-detectie diagnostiek wordt door de werkgroep gesteund.

 

Indicator 1

Definitie

Percentage van afwijkende CNV-detectie bevindingen uit de prenatale setting die

a.        verwezen zijn naar de klinisch geneticus;

b.        waarbij de in de richtlijn genoemde specifieke gesprekselementen besproken zijn met de patiënt en;

c.        zijn vastgelegd in schriftelijke verslaglegging naar de patiënt;

d.        inclusief de mogelijkheid tot hernieuwd contact (consult met kind na de geboorte) indien sprake was van een CNV met onduidelijke betekenis en/of incomplete penetrantie.

 

Teller:

a.        aantal van de patiënten uit de steekproef met een afwijkende uitslag bij CNV detectie diagnostiek die zijn verwezen naar de klinisch geneticus;

b.        aantal maal dat er minimaal twee van de drie later beschreven gesprekselementen in de counseling aan bod zijn gekomen;

c.        aantal maal dat er sprake is van schriftelijke verslaglegging naar de patiënt;

d.        aantal maal dat er in de schriftelijke verslaglegging de mogelijkheid tot hernieuwd contact na geboorte van het kind is genoemd bij bevindingen met onduidelijke betekenis en/of incomplete penetrantie.

 

Noemer:

a., b. en c. totaal aantal CNV analyses met afwijkende uitslag in steekproef bekeken (20)

d. aantal CNV analyses met een CNV met onduidelijke betekenis en/of incomplete penetrantie.

 

Setting

Polikliniek klinische genetica

(a: kan eventueel ook uitgevoerd worden door de gynaecoloog)

 

Inclusie criteria

Twintig afgeronde CNV-detectie onderzoeken die prenataal zijn verricht met een afwijkende uitslag (duidelijk pathogene bevindingen, CNVs met onduidelijke betekenis en/of incomplete penetrantie en/of nevenbevindingen)

 

Exclusie criteria

Niet afgeronde onderzoeken, onderzoeken met een normale uitslag, postnatale onderzoeken.

 

Type indicator

Procesindicator

 

Kwaliteitsdomein

Effectiviteit, patiëntveiligheid en patiëntgerichtheid

 

Doel indicator

Het correct informeren van patiënt en familie over prenataal gevonden afwijkingen in CNV detectie onderzoek.

Het verzorgen van verslaglegging naar de patiënt inclusief het bieden van een mogelijkheid tot hernieuwd contact indien er een CNV gevonden wordt met onduidelijke betekenis en/of incomplete penetrantie.

 

Achtergrond en relatie met kwaliteit

De uitslag van de CNV-detectie diagnostiek bepaalt wie de post-test counseling moet verrichten. Een 'normale' uitslag kan door de gynaecoloog met de zwangere en haar partner besproken worden. Hierbij dient overwogen te worden of een verwijzing naar de klinische genetica op basis van de echo-afwijkingen bij de foetus niet alsnog geïndiceerd is (indien dit nog niet gebeurd is).

 

Bij afwijkende uitslagen (duidelijk pathogene bevindingen, CNVs met een onduidelijke betekenis en/of verminderde penetrantie en/of bij nevenbevindingen), dient de betekenis hiervan door de klinisch geneticus met de zwangere en haar partner te worden besproken en is een verwijzing dus altijd geïndiceerd. Bij een afwijkende uitslag is het van belang dat de zwangere (en haar partner) een schriftelijk verslag ontvangt met betrekking tot deze uitslag van de aanvrager of klinisch geneticus. Hierin horen duidelijke afspraken over follow-up en hernieuwd contact vermeld te worden, met name bij CNVs met een (nog) onduidelijke klinische relevantie.

 

Toepassing en gebruik

Selecteer vanuit de laboratorium databases 20 afwijkende prenatale CNV detectie onderzoeken.

 

Ad a)  Hoeveel patiënten bij wie er prenataal afwijkende een CNV detectie-diagnostiek was, zijn verwezen naar de klinisch geneticus

 

Ad b)  De richtlijn adviseert de volgende punten met de patiënt te bespreken bij een afwijkende:

1. Betekenis van de bevinding
2. Mogelijkheden en overwegingen rond zwangerschapsafbreking in het licht van  deze afwijkende bevinding
3. Is er psychosociale ondersteuning/hulp aangeboden?

Deze drie onderdelen worden onderzocht bij elke CNV uitslag. Indien voldaan aan twee van de drie punten, mag dit onderzoek meegeteld worden in de teller van b.

 

Ad c) In hoeveel van de gevallen is er schriftelijke verslaglegging naar de patiënt verricht?

 

Ad d) Bij de CNVs met onduidelijke betekenis en/of incomplete penetrantie en schriftelijke verslaglegging aan ouders hiervan, wordt gescoord of er in de verslaglegging de mogelijkheid tot hernieuwd contact is benoemd.

 

Beperkingen bij gebruik en interpretatie

Indien het percentage van niet-verwezen patiënten laag is (a), zullen ook de percentages van b, c en d lager uitvallen. Het kan zo zijn dat er in de steekproef geen/weinig CNVs met onduidelijke betekenis en/of incomplete penetrantie zitten. Dit maakt de interpretatie van percentage uit d lastig.

 

Ongewenste effecten

Geen

 

Indicator 2

 

Definitie

Percentage van afwijkende CNV detectie bevindingen uit de postnatale setting

a.        waarbij de in de richtlijn genoemde specifieke gesprekselementen besproken zijn met de patiënt;

b.        die vastgelegd zijn in schriftelijke verslaglegging naar de patiënt;

c.        waarvan in de verslaglegging  naar de patiënt de mogelijkheid tot hernieuwd contact bij CNVs van onduidelijke betekenis en/of incomplete penetrantie staat omschreven.

 

Teller:

a.        aantal maal dat de beschreven gesprekselementen in de counseling aan bod zijn gekomen en/of er verwezen is naar een klinisch geneticus;

b.        aantal maal dat er sprake is van schriftelijke verslaglegging naar de patiënt;

c.        aantal maal dat er in de schriftelijke verslaglegging de mogelijkheid tot hernieuwd contact is genoemd bij bevindingen met onduidelijke betekenis en/of incomplete penetrantie.

 

Noemer:

a. en b. totaal aantal CNV analyses met afwijkende uitslag  in steekproef bekeken (30)

c. aantal CNV analyses met een CNV met onduidelijke betekenis en/of incomplete penetrantie.

 

Setting

Polikliniek klinische genetica

Kinderartsen EAA

 

Inclusie criteria

Dertig afgeronde CNV-detectie onderzoeken die postnataal zijn verricht met een  afwijkende uitslag (duidelijk pathogene bevindingen, CNV’s met onduidelijke betekenis en/of incomplete penetrantie en/of nevenbevindingen) en gecounseld zijn op de desbetreffende afdeling.

 

Exclusie criteria

Niet afgeronde onderzoeken, onderzoeken met een normale uitslag, prenatale onderzoeken.

 

Type indicator

Procesindicator.

 

Kwaliteitsdomein

Effectiviteit, patiëntveiligheid en patiëntgerichtheid.

 

Doel indicator

Het correct informeren van patiënt en familie over postnataal gevonden afwijkingen in CNV detectie onderzoek.

 

Het verzorgen van verslaglegging naar de patiënt inclusief het bieden van een mogelijkheid tot hernieuwd contact indien er een CNV gevonden worden met onduidelijke betekenis en/of incomplete penetrantie.

 

Achtergrond en relatie met kwaliteit

Voorafgaand aan de post-test counseling dient de counselor zich ervan te vergewissen dat de CNV uitslag helder is en correct geïnterpreteerd in de context van de kliniek van de patiënt. Bij twijfel dient voorafgaand aan de counseling overleg plaats te vinden met de laboratoriumspecialist en indien nodig met een klinisch geneticus.

 

Het is van belang dat de patiënt en familieleden (veelal ouders) zorgvuldig en uniform geïnformeerd worden over de bevindingen bij CNV detectie. Indien de betekenis van een gevonden verandering niet duidelijk is dienen afspraken te worden gemaakt over het vervolgen hiervan. Verwijzing naar een klinisch geneticus dient in ieder geval plaats te vinden bij een niet-normale uitslag. Bij een afwijkende uitslag is het van belang dat de patiënt (en/of diens wettelijke vertegenwoordigers) een schriftelijk verslag ontvangt met betrekking tot deze uitslag van de aanvrager of klinisch geneticus. Hierin horen duidelijke afspraken over follow-up en hernieuwd contact vermeld te worden, met name bij CNVs met een (nog) onduidelijke klinische relevantie.

 

Toepassing en gebruik

Selecteer (bijvoorbeeld vanuit de laboratorium databases) 30 afwijkende postnatale CNV detectie onderzoeken, die vervolgens gecounseld zijn.

 

Ad a) De richtlijn adviseert de volgende punten met de patiënt te bespreken bij een afwijkende

1.        Betekenis van de bevinding

2.        Gevolgen voor de patiënt zelf

3.        Eventuele gevolgen voor de familie van de patiënt

Deze drie onderdelen worden onderzocht bij elke CNV uitslag. Indien voldaan is, mag dit onderzoek meegeteld worden in de teller van b. Voor aanvragers van CNV-detectie diagnostiek buiten de klinische genetica mag een onderzoek ook meegeteld worden indien er, conform richtlijn, verwezen is naar een klinisch geneticus. 

 

Ad b) In hoeveel van de gevallen is er schriftelijke verslaglegging naar de patiënt verricht?

 

Ad c) Bij de CNVs met onduidelijke betekenis en/of incomplete penetrantie en schriftelijke verslaglegging aan ouders hiervan, wordt gescoord of er in de verslaglegging de mogelijkheid tot hernieuwd contact is benoemd.

 

Beperkingen bij gebruik en interpretatie

Indien het aantal aanvragen vanuit een aanvrager beperkt is, kan het aantal van 30 afwijkende onderzoeken niet gehaald worden. Het kan zo zijn dat er in de onderzochte periode weinig afwijkende CNV-detectie onderzoeken zijn gevonden, waardoor de interpretatie wordt bemoeilijkt.

 

Ongewenste effecten

Geen.