Genetische afwijkingen die buiten array vallen

• Gebalanceerde chromosoomherschikkingen:
• Translocaties, inserties, inversies;
• Afwijkingen die zo klein dat ze het signaal van onvoldoende naast elkaar gelegen probes beïnvloeden om gedetecteerd te worden (technische resolutie):
• Deleties en duplicaties onder detectiegrens;
• Afwijkingen die zo klein zijn dat ze niet boven de door het laboratorium vastgestelde kwaliteitsgrens uit komen (kwaliteitsresolutie):
• Minimaal aantal naast elkaar gelegen SNPs of oligo’s met een afwijkende ratio dat reproduceerbaar kan worden vast gesteld;
• Laaggradige mozaïeken (deleties/duplicaties):
• Aanwezig in minder dan x% van het aantal cellen in het onderzochte weefsel, waarbij x afhangt van het gebruikte platform en analyse programma[1];
• Weefselspecifieke mozaicismen (bijvoorbeeld gonodaal mozaicisme);
• Methylatie defecten / afwijkingen (epigenetische veranderingen);
• Regions of homozygosity door UPD of consanguiniteit in geval van gebruik oligo-array; echter een heterodisomie kan hiermee gemist worden, waardoor een moleculaire test bij blijvende verdenking geïndiceerd is;
• Triploïdie in geval van gebruik oligo-array;
• Volledige tetraploïdiën (op oligo- of SNP array);
• Single- of oligo-basepaar veranderingen/puntmutaties zoals missense, nonsense, indels / frameshift mutaties;
• Aandoeningen als gevolg van repeat-expansie (zoals bij Fragiele X syndroom);
• veranderingen van het mitochondriëel DNA;
• Deleties/duplicaties in gebieden waarin kopiëen van stukken erfelijk materiaal zitten, LCR (low copy repeat) regio’s;