Kennislacunes

De werkgroep is nagegaan waar belangrijke lacunes in kennis liggen en heeft per onderwerp aangegeven op welke vlakken nader onderzoek gewenst is om in de toekomst een duidelijker antwoord te kunnen verschaffen op vragen uit de praktijk.

Prenatale indicaties

Kennislacune:

Het ontbreken van gegevens over de opbrengst van hoog-resolutie CNV-detectie diagnostiek per echografische afwijking.

Onderzoeksvraag:

Wat is de opbrengst (percentage extra klinisch relevante bevindingen) van hoog-resolutie CNV-detectie diagnostiek per echografische afwijking? 

Postnatale indicaties

Kennislacune:

Het ontbreken van gegevens over de opbrengst van hoog-resolutie CNV-detectie diagnostiek per individueel klinisch kenmerk.

Onderzoeksvraag:

Wat is de opbrengst (percentage extra klinisch relevante bevindingen) van hoog-resolutie CNV-detectie diagnostiek per individueel klinisch kenmerk?

Follow-up en beleid rondom hernieuwd contact

Kennislacune:

Het ontbreken van een (juridisch-ethisch) kader rondom follow-up en hernieuwd contact.

Onderzoeksvragen:

• Hoe haalbaar is het actief oproepen van patiënten door de medisch specialist zelf?
• Waar geven de patiënten de voorkeur aan; zelf het initiatief nemen voor een hernieuwd contact of opgeroepen worden door de medisch specialist?
• Is een interval periode 2-3 jaar voor hernieuwd contact goed. Er is geen onderzoek verricht naar de meest ideale lengte van het interval tussen twee contactmomenten.
• Is het markeren van een voorlopig einde van de behandelrelatie middels een brief juridisch correct?

 

Ethische vraagstukken

Kennislacune:

Het ontbreken van een medisch-ethisch kader bij vragen rondom counseling bij genoombrede detectie van chromosoomveranderingen (CNV) middels array en NGS diagnostiek.

 

Onderzoeksvragen:

Gericht versus breed diagnostisch onderzoek

• Hoe gaan de verschillende centra/specialisten om met het uitgangspunt dat men in de patiëntenzorg alleen breder moet testen als dat nodig is voor het beantwoorden van de hulpvraag?

 

Complexe pre-test counseling

Naarmate testen complexer worden, zoals het geval is bij arrays en NGS, wordt het verschaffen van adequate informatie voorafgaand aan de test een grotere uitdaging.

• Hoe gaan centra/specialisten hiermee om?
• Hoe wordt in de praktijk omgegaan met uitkomsten waarvan de geteste persoon heeft aangegeven die niet te willen weten? Onder welke voorwaarden vinden professionals dat zij een dergelijke wens moeten (kunnen) overrulen?

• Als bepaalde klinisch relevante informatie niet wordt verstrekt in overeenstemming met een beroep van betrokkene op diens ‘recht op niet weten’, wordt die informatie dan buiten het dossier gehouden en vernietigd?

 

Conflict van plichten

Er kunnen zich in de praktijk zg. ‘conflicten van plichten’ voordoen tussen a) het recht op weten van ouders en het recht op niet weten van (toekomstige) kinderen en tussen b) het recht op niet weten van (a.s.) ouders en het recht op weten van (toekomstige) kinderen en familieleden.

• Hoe gaan centra om met dergelijke conflicten?

 

Recht van kind

Een belangrijk aandachtspunt (ook in officiële richtlijnen over predictief genetisch onderzoek en arrays/NGS) is het recht van het kind op een open toekomst.

Hoe geven centra/specialisten hieraan invulling?