Geïsoleerde klinische indicatoren voor CNV diagnostiek

• Verstandelijke beperking (IQ<70) of evidente psychomotore retardatie;
• Syndromale of moeilijk behandelbare epilepsie;
• Hemihypertrofie;
• Congenitale aanlegstoornis van organen, waaraan relatief vaak een chromosomale oorzaak ten grondslag ligt, zoals een complexe hartafwijking (met name van de outflow tract), tracheo-oesofageale afwijking, nieragenesie of major structurele hersenafwijking (waaronder encephalocele, holoprosencephalie, etc.).

 

Voorbeelden van klinische kenmerken die in combinatie een indicatie kunnen zijn voor CNV-detectie diagnostiek

• Milde verstandelijke beperking (IQ70-80) of milde psychomotore retardatie;
• Gedrags- en psychiatrische stoornissen (zoals autisme, ADHD);
• Dysmorfe kenmerken (bijvoorbeeld hypertelorisme, pectus excavatum, proximale inplant duim);
• Coloboom;
• Schisis van lip en/of gehemelte;
• (Ongecompliceerde) epilepsie;
• Hypotonie;
• Groeiachterstand
• Omphalocele, anusatresie;
• Contracturen, klompvoeten, milde skeletafwijkingen.

 

Bijzondere categorieën

• Onverklaarde perinatale sterfte en IUVD, bij normale uitslag RAD (13, 18, 21, X en Y)
• Dragerschaponderzoek van bekende CNV in familie
• Ambigue genitaal
• Bijzondere oncologie

 

NB: deze lijst is niet uitputtend en dient niet als leidraad te worden beschouwd!