Uiterlijke kenmerken en achtergrondinformatie Downsyndroom

Uiterlijke kenmerken

Het was de Engelse arts John Langdon Down die in 1866 een groep mensen beschreef met overeenkomstige uiterlijke kenmerken en zodoende voor het eerst het syndroom onderkende waaraan later zijn naam verbonden werd. Hij noemde de kenmerken als volgt: 

“Het haar is niet zwart, zoals bij de echte Mongool, maar heeft een bruine kleur, is stijl en dun. Het gelaat is vlak en breed, zonder veel reliëf. De kaken zijn rondachtig en breed. De ogen zijn schuin geplaatst en de ooghoeken staan wijder uiteen dan normaal. De oogspleet is nauw. Het voorhoofd is gerimpeld doordat de musculus occipito-frontalis constant de levatores palpebrae ondersteunen om de ogen open te houden. De lippen zijn groot en dik met transversale fissuren. De tong is lang, dik en gegroefd. De neus is smal. De huid heeft een licht vuilgele tint en is niet elastisch, waardoor het te groot voor het lichaam lijkt”.431 Dat was de eerste keer dat aan de hand van uiterlijke kenmerken de diagnose DS gesteld werd.

 

Tabel 8a: Frequentie van uiterlijke kenmerken bij neonaten met DS (in %).

Bron

Hall

196418

Christ.

199517

Kava

200413

Afkomst

Europa

Afrika (zwart)

India

Lft

Neonaten

Neonaten

Neonaten

Kenmerk

N = 58

N = 40

N = 53

Scheefstand ogen naar lateraal boven

73

83

83

Ruimte 1e-2e teen

32

55

51

Grote beweeglijkheid gewrichten

 

90

23

Huidplooi nek

76

48

42

Klein/afw oor

62

55

76

“Grote tong”

80

38

19

Hypotonie

83

86

79

Lage neusbrug

76

95

 

Epicanthus

70

83

42

Vlak gezicht

89

95

60

Clinodactylie

30

33

 

Korte nek

 

33

 

Brushfield spots

5

 

8

Dwarse handplooi

46

50

36

 

Tabel 8b: Frequentie van uiterlijke kenmerken bij kinderen met DS (in %).

Bron

Puesch.

199212

Christ.

199715

Kava

200413

Azman

200714

Pavarino

200916

Afkomst

Europa en VS

Z Afrika (zwart)

India

Maleisië

Brazilië

Lft

 

3mnd-12j

1 mnd- 26j

2d-12j

1 mnd-13j

Kenmerk

 

N = 55

N = 471

N = 149

N = 62

Scheefstand ogen naar lateraal boven

70-98

82

84

89

94

Brachycefalie

63-98

64

 

 

98

Ruimte 1e-2e teen

44-97

42

46

33

65

Grote beweeglijkheid gewrichten

47-92

95

8

 

 

Huidplooi nek

17-94

26

36

12

79

Klein/afw oor

28-91

44

66

56

70

“Grote tong”

32-89

46

31

19

34

Nauw palatum

68-85

 

 

 

60

hypotonie

21-85

95

76

53

93

lage neusbrug

57-83

87

 

 

94

epicanthus

28-79

95

59

18

79

Vlak gezicht

 

93

50

65

98

brachydactylie

51-77

84

11

25

81

clinodactylie

43-77

55

36

19

47

Korte nek

39-76

58

 

 

84

Hoog palatum

55-77

 

 

 

37

Korte brede handen

38-76

 

 

 

79

brushfield spots

35-75

 

3

 

 

Dwarse handplooi

42-64

49

33

37

84

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Korte informatie over leven met Downsyndroom

 

Weinig verschil met andere kinderen

Hoe het leven van een pasgeborene met DS er uit zal zien is net zomin te voorspellen als bij ieder ander. Bij de geboorte van een kind fantaseren de ouders meestal over wat hij/zij zal bereiken op school, of in de sport of het werk. Na de diagnose DS is dat beeld ineens weg en ziet men alleen nog de mogelijke problemen. Ouders hebben in eerste instantie verdriet, rouwen, hebben vragen en angsten. Toch is de ervaring dat de meeste ouders/gezinnen zich vrij snel herstellen, gaan houden van hun kind/ nieuw broertje of zusje en zich weer gaan instellen op wat de mogelijkheden zijn.

Een eenduidend verhaal is uiteraard niet te geven. Er is geen evidence-based beeld over alle aspecten van het leven met DS. Toch kunnen bijvoorbeeld de DS organisaties in binnen en buitenland op grond van hun jarenlange, vele contacten, ervaringsverhalen, congressen en studies een redelijk beeld schetsen.

Leven met DS is op de eerste plaats een leven zoals alle kinderen hebben. Kinderen met DS hebben veel meer met andere kinderen gemeen dan dat zij ervan verschillen. Het kind heeft zijn eigen karakter, familietrekken, gedrag, mogelijkheden, vaardigheden, wensen en behoeften. Het kan de ouders ergernissen bezorgen, maar ook veel vreugde en liefde.

Wel zijn er een aantal punten waarop het ’gemiddelde kind met DS zich onderscheid van het ‘gemiddelde andere kind’. De grotere kans op medische problemen komt in de rest van deze leidraad aan de orde.

 

Verstandelijke belemmering

Er is een zeer grote spreiding in ontwikkelingsniveau van kinderen met DS. Het is ook bij de geboorte niet te voorspellen hoe het kind zich zal ontwikkelen. Dit hangt, naast de aanleg en de medische conditie, nog van een aantal andere factoren af zoals de inzet en draagkracht van de ouders, de sociale en financiële situatie van het gezin, onderwijsmogelijkheden, werkgelegenheid en mogelijkheden tot het uitoefenen van een hobby. Kinderen met DS ontwikkelen zich verstandelijk en motorisch langzamer dan kinderen zonder het syndroom. De verstandelijke ontwikkelingsleeftijd, zoals deze in een IQ-test wordt bepaald, zal dus achter lopen op de kalenderleeftijd. Dit wordt aangeduid met de term ‘verstandelijke belemmering’. Zie verder de modules over de 'ontwikkeling van een kind met downsyndroom'.

 

Belasting voor het gezin

De meeste mensen met DS en hun familie ervaren niet dat zij er aan lijden. Zij willen niet graag als lijder of slachtoffer gezien worden. De meesten leiden een gewoon gelukkig leven en doen iedere dag dezelfde dingen als ieder ander. Veel ouders en mensen met DS zelf hebben meer last van een negatieve bejegening vanuit de omgeving en maatschappij, dan van het syndroom zelf.

 Uit onderzoeken komen geen aanwijzingen dat opgroeien met een gehandicapt kind op de lange duur nadelige gevolgen heeft voor brusjes.432 In tegendeel, veel gezinsleden, ouders en broers en zusters, geven ook voordelen aan, zonder uit het oog te verliezen dat er ook iets extra’s van hun gevraagd wordt.“ Je maakt je meer zorgen, je zwoegt harder en geeft meer geld uit. Maar iedere keer als je kind wat bereikt en dat is vaak meer dan je dacht, zal je een gevoel krijgen een kleine strijd gewonnen te hebben en dat geeft een grote bevrediging. Je ervaart dezelfde positieve dingen als met een kind zonder DS, maar met een kind met DS beleef je iedere mijlpaal bewuster en is je trots groter”. Ongeveer 15% van de gezinnen hebben wel meer problemen en vinden het niet zo makkelijk. Vooral als hun kind ernstige achterstanden, ernstige gedragsproblemen, of veel gezondheidsproblemen heeft. Vaak heeft het één met het ander te maken. Ook gezinnen die te maken hebben met armoede, werkeloosheid of slechte behuizing hebben het moeilijker natuurlijk. Tenslotte hangt de ernst van de problemen ook af van de persoonlijkheid van de ouders. Angstige ouders met weinig zelfvertrouwen zullen de problemen minder aankunnen, dan anderen. Ook als men het hebben van DS op de lange duur nog steeds niet goed kan accepteren, geeft dat er eerder problemen worden ervaren. Verder is een goede ondersteuning vanuit de omgeving belangrijk om de problemen aan te kunnen.433,434

 

Bronnen voor meer informatie over Downsyndroom

In het Nederlands:

Downsyndroom, alle medische problemen op een rij, van Marloes Vegelin, Paulette Mostart, Lex Winkler, Michel Weijerman (2010), Artsen Voor Kinderen, Amsterdam,

ISBN 987-90-808521-2-9

Voor ouders die zelf actief alle medische ontwikkelingen of problemen willen volgen, zijn in dit boek de meest voorkomende medische problemen bij kinderen met Downsyndroom, uitgaande van de richtlijn, op een rij gezet. Vanaf de eerste levensmaand tot en met de tienerjaren.

De informatie uit dit boek is ook beschikbaar als iPad app “Downsyndroom – Medisch op weg”.

 

Syndroom van Down. Gids voor ouders, van C. Cunningham (1999).

Vijfde, ongewijzigde herdruk (1999), De Kern, Baarn, ISBN: 90 325 0675 7.
Veruit het beste en breedst georiënteerde boek in de Nederlandse taal over DS in het algemeen. Aanwezig in alle grote bibliotheken, maar is helaas niet meer te koop.

 

Downsyndroom; Heb ik dat?, van I.Soffer, L. van der Heijden, V. Cijs en S. van Rossum (2004), Artsen Voor Kinderen, ISBN 90-808521-1-2, 57 blz. 
Een schitterend uitgevoerd boek voor ouders, familie en vrienden die de weg willen vinden in de nieuwe situatie waarin ze zijn geraakt. Aan de hand van korte, indringende teksten, prachtig fotomateriaal, met praktische tips en suggesties, adressen en andere handige informatie wordt geprobeerd een beeld te schetsen van hoe het leven met een kindje met DS er uit kan zien.

 

Wat je moet weten over het syndroom van Down, van Kristina Routh (2004).

Uitgeverij Ars Scribendi. ISBN 90-5495-989-4.
Een goed leesbaar, laagdrempelig boek. Doelgroep vanaf ongeveer 14 jaar.

 

Downsyndroom vademecum, van G. de Graaf en R. Borstlap (2009). 

Uitgebreide up-to-date informatie over DS. Stichting Downsyndroom

 

Website Stichting Downsyndroom: www.downsyndroom.nl

 

In het Engels:

Down Syndrome. An introduction to parents and carers, van C. Cunningham (2003).

(Third ed. Revised and expanded) ISBN: 9780285636972

 

Down Syndrome. Visions for the 21st century, van W.I. Cohen (2002).ISBN: 0-471-41815-3 

Websites van Engelse en Amerikaanse DS organisaties:

http://www.down-syndrome.org/reviews/2079

http://www.ndss.org/

http://www.downs-syndrome.org.uk/information.html

http://www.dsrf-uk.org/

http://www.down-syndrome.org/information/development/overview/

http://www.ndsccenter.org/resources/dsBrochure.pdf

 

Mijlpalen in de ontwikkeling van kinderen met DS

 

Tabel 9a: Mijlpalen voor de grove motoriek bij kinderen met DS                                  

 

Kinderen met DS

 

‘normale’ kinderen

 

Leeftijd (mnd)

 

Leeftijd (mnd)

Activiteit

Gemiddeld

Spreiding

 

Gemiddeld

Spreiding

Houd hoofd stil rechtop

5

3-9

 

3

1-4

omrollen

8

4-12

 

5

2-10

Zit zonder steun

9

6-16

 

7

5-9

Trekt zich op

15

8-26

 

8

7-12

Loopt met steun

16

6-30

 

10

7-12

Staat los

18

12-38

 

11

9-16

Loopt los

23

13-48

 

12

9-17

Trap op met hulp

30

20-48

 

17

12-24

Trap af met hulp

36

24-60+

 

17

13-24

 

Tabel 9b: Mijlpalen voor de fijne motoriek bij kinderen met DS

 

Kinderen met DS

 

‘normale’ kinderen

 

Leeftijd (mnd)

 

Leeftijd (mnd)

Activiteit

Gemiddeld

Spreiding

 

Gemiddeld

Spreiding

Volgt met ogen

3

1,5-6

 

1,5

1-3

Grijpt ring

6

4-11

 

4

2-6

Pakt over

9

6-12

 

5,5

4-8

Stopt 3 blokjes in doos

19

12-34

 

12

9-18

Bouwt toren van 2 blokjes

20

14-32

 

14

10-19

Maakt puzzel van 3 stukjes

33

20-48

 

22

16-30+

Tekent cirkel na

48

36-60+

 

90

24-40

 

Tabel 9c: Mijlpalen voor sociale vaardigheden en zelfredzaamheid bij kinderen met DS

 

Kinderen met DS

 

‘normale’ kinderen

 

Leeftijd (mnd)

 

Leeftijd (mnd)

Activiteit

Gemiddeld

Spreiding

 

Gemiddeld

Spreiding

Lacht terug

2

1,5-4

 

1

1-2

Herkent ouder(s)

3,5

3-6

 

2

1-5

Stopt koekje in de mond

10

6-14

 

5

4-10

Drinkt uit beker

20

12-30

 

12

9-17

Gebruikt lepel/ vork

20

12-36

 

13

8-20

Kleedt zich uit

38

  24-60+

 

30

20-40

Eet zelf

36

20-48

 

24

18-36

Bron: Cunningham 200634