Agenderen-tabel

Vraag 

Antwoord 

Kruis aan 

Vul in 

A1. Is onderzoek wenselijk om de uitgangsvraag of zoekvraag (met meer/voldoende zekerheid) te kunnen beantwoorden? 

Nee. Tijdens de ontwikkeling van deze module is gebleken dat er volgens het cluster sprake is van passend bewijs voor de uitgangsvraag en zoekvraag.

 x

Ja  

A2. Wat is de kennisvraag?

Kennis- 

vraag 

• Wat zijn de grenswaarden voor normale, intermediaire (grijze gebieden) en pathogene FGF14 repeatlengtes?  
• Wat is de kans op expansie/contractie bij transmissie van de repeat in FGF14 (bij SCA27b) naar kinderen (anticipatie)?

P 

Zie zoekstrategie

I 

Zie zoekstrategie

C 

Zie zoekstrategie

O 

Zie zoekstrategie

A3. Waarom is dit een belangrijke kennisvraag?

Toelichting 

Duidelijkheid in diagnosestelling is belangrijk voor verdere counseling, therapie, en genetische counseling van familieleden.

A4. Welk onderzoeksdesign is passend om deze kennisvraag te beantwoorden?

RCT

X

Observationeel onderzoek

Kwaliteitsregistratie

Anders, namelijk

Toelichting

A5. Zijn er een andere kennisvragen naar voren gekomen die passen bij het onderwerp van de module, maar niet hetzelfde zijn als de uitgangs- of zoekvraag en waar geen passend bewijs voor is?

Nee

x 

Ja  

A6.1 Wat is de kennisvraag?

Kennis- 

vraag 

Kennisvraag 3:

Recent is beschreven dat er interrupties in de GAA repeat kunnen optreden, en dat dit mogelijk het ziektebeloop beïnvloedt (PMID: 40379261). Daarnaast is het ook bekend dat er repeat-flankerende regio’s zijn die de mate van intergenerationele expansie/contractie kunnen beïnvloeden (PMID: 38937606). In de toekomst zijn deze zaken mogelijk uitgekristalliseerd, en kan hiermee een betere prognose van SCA27b of counseling rondom deze aandoening worden gedaan.

P 

P1: Individuals with FGF14/SCA27b and

P2: family members of SCA27B patients and FGF14 repeats expansions (intergenerational changes in length and context of the repeat) and

P3: individuals with FGF14 repeats in the general population

I 

Long-read sequencing to determine repeat size and sequence combined disease characteristics

C 

- 

O 

Genotype-phenotype correlations 

A7.1 Waarom is dit een belangrijke kennisvraag?

Toelichting 

Improvement of prediction of disease  match, progression and adequate risk assessment for family members. 

A8.1 Welk onderzoeksdesign is passend om deze kennisvraag te beantwoorden?

RCT

X

Observationeel onderzoek

Kwaliteitsregistratie

Anders, namelijk:

Toelichting

A6.2 Wat is de kennisvraag?

Kennis- 

vraag 

Kennisvraag 4:

In verschillende studies worden FGF14 GAA_>300 repeats waargenomen in controlepopulaties. Een mogelijke reden hiervan is dat dit individuen zijn die nog geen klachten hebben. Anderzijds kan het ook zo zijn dat er sprake is van incomplete penetrantie. Penetrantie van SCA27b is vooralsnog een kennishiaat.

P 

P1: Individuals with FGF14/SCA27b ataxia with pure repeats and

P2: family members of SCA27B patients and pure FGF14 repeats expansions and

P3: individuals with pure FGF14 repeats in the general population

I 

Long-read sequencing to determine repeat size and sequence; penetrance; age

C 

O 

Genotype-phenotype correlations Penetrance for age groups 

A7.2 Waarom is dit een belangrijke kennisvraag?

Toelichting 

Improvement of prediction of progression and adequate risk assessment for family members. 

A8.2 Welk onderzoeksdesign is passend om deze kennisvraag te beantwoorden -2?

RCT

X

Observationeel onderzoek

Kwaliteitsregistratie

Anders, namelijk:

Toelichting