Kennisvragen

Tijdens de ontwikkeling van deze submodule is gebleken dat er binnen deze submodule nog te weinig bewijs is voor de onderbouwing van de aanbeveling en dus kennisvragen bestaan. De werkgroep meent dat (vervolg)onderzoek wenselijk is om in de toekomst een duidelijker antwoord te kunnen geven op vragen uit de praktijk.

 

Kennisvraag:

1. Welke genen zijn betrokken bij een verhoogd risico op serrated polyposis?
2. Welke niet-genetische factoren beïnvloeden het risico op darmkanker bij patiënten met SPS en hun eerstegraads familieleden?
3. Wat is de optimale frequentie, start- en stopleeftijd van coloscopieën voor SPS-patiënten en hun eerstegraads familieleden?

Toelichting:

1. Deze vraag is relevant omdat de rol van genetische factoren in SPS nog grotendeels onduidelijk is. Hoewel enkele genen zoals RNF43 zijn geïdentificeerd, is het bewijs beperkt en inconsistent. Een longitudinaal cohortonderzoek of case-control studie met uitgebreide genetische sequencing zou kunnen helpen bij het identificeren van nieuwe genetische factoren en het beoordelen van hun klinische impact.
2. Naast genetische aanleg kunnen omgevingsfactoren, leefstijl, en medische geschiedenis een rol spelen in het risico op darmkanker bij SPS-patiënten. Begrip van deze factoren kan helpen bij het ontwikkelen van gepersonaliseerde adviezen voor preventie en surveillance.
3. Hoewel er al aanbevelingen bestaan voor coloscopieën bij eerstegraads familieleden van SPS-patiënten, is er onvoldoende bewijs beschikbaar om deze adviezen volledig te onderbouwen. Dit is van belang gezien hun verhoogde risico op darmkanker. Toekomstig prospectief onderzoek kan helpen om deze adviezen beter te specificeren, bijvoorbeeld door de incidentie van poliepen en darmkanker te onderzoeken bij verschillende screeningsschema’s.