Tabel 2

Onderstaande tabel geeft de aanbevolen gen-panels bij polyposis weer

Tabel 2a: Aanbevolen gen-panel bij adenomateuze polyposis

Gen	Beschrijving	OMIM (ziekte)	Bewijs
APC (AD)	Familiaire adenomateuze polyposis (FAP)	175100	Sterk, frequent
MUTYH (AR)	MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP)	608456	Sterk, frequent
AXIN2 (AD)	Oligodontia-colorectal cancer syndrome	608615	Matig sterk, zeer zeldzaam
MLH3 (AR/AD)	Polyposis (AR), mogelijk darmkanker (AD)	614385	Matig, zeldzaam
MSH3 (AR)	Familial adenomatous polyposis	617100	Sterk, zeldzaam
MBD4 (AR)	Tumor predispositie syndroom	619975	Sterk, zeldzaam
NTHL1 (AR)	Familiaire adenomateuze polyposis type 3	616415	Sterk, zeldzaam
POLE (AD)	Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis (PPAP)	615083	Sterk, zeldzaam
POLD1 (AD)	Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis (PPAP)	612591	Sterk, zeldzaam

Tabel 2b: Aanbevolen gen-panel bij hamartomateuze polyposis

Gen	Beschrijving	OMIM (ziekte)	Bewijs
BMPR1A (AD)	Juveniele polyposis (JPS)	174900	Sterk, zeldzaam
PTEN (AD)	PTEN-hamartomateus tumor syndroom (PHTS)	158350	Sterk, zeldzaam
SMAD4 (AD)	Juveniele polyposis (JPS)	174900	Sterk, zeldzaam
STK11 (AD)	Peutz Jeghers syndroom (PJS)	175200	Sterk, zeldzaam

Tabel 2c: Genen welke naast de genen in tabel 2a en 2b in een breed CRC-polyposis gen panel-opgenomen kunnen worden

Gen	Beschrijving	OMIM (ziekte)/ref	Bewijs
GREM1 (AD)	Hereditary mixed polyposis syndrome	PMID: 22561515	Matig. Duplicatie 5’ van het gen, m.n. Ashkenazi joodse populatie, zeer zeldzaam
MCM9 (vrnl. AR)	Onvruchtbaarheid en polyposis	PMID 34556653	Matig
RNF43 (AD)	Sessile serrated polyposis cancer syndrome	OMIM 617108	Matig, zeer zeldzaam, lage penetrantie
MCM8 (vrnl. AR)	Onvruchtbaarheid en darmkanker	PMID: 32841224	Laag
RPS20 (AD)	CRC en polyposis	PMID:24941021; 32424863	Redelijk sterk, zeer zeldzaam
MLH1 (AD)	Lynch syndroom	OMIM 609310	Sterk, frequent
MSH2 (AD)	Lynch syndroom	OMIM 120435	Sterk, frequent
MSH6 (AD)	Lynch syndroom	OMIM 614350	Sterk, frequent
PMS2 (AD)	Lynch syndroom	OMIM 614337	Sterk, frequent
EPCAM (AD)	Lynch syndroom	OMIM 613244	Sterk, (alleen deleties van minimaal het laatste exon), zeldzaam

AD; autosomaal dominante overerving (bij polyposis/darmkanker). AR, autosomaal recessieve overerving.