Implementatietabel

Aanbeveling – 1 en 2

1. Wat was het onderliggende probleem om deze uitgangsvraag uit te werken?

X Ongewenste praktijkvariatie

X Nieuwe evidentie

□ Anders

Toelichting:

[Toelichting, beschrijf de huidige situatie indien mogelijk met onderbouwing/ getallen]

2. Maak een inschatting over hoeveel patiënten het ongeveer gaat waar de aanbeveling betrekking op heeft?

X< 1000

□ < 5000

□ 5000-40.000

□ > 40.000

3. Maakt de aanbeveling deel uit van een set van interventies voor hetzelfde probleem?

□ Ja: hoe verhoudt deze aanbeveling zich tot de andere aanbevelingen uit deze (sub-) module/ richtlijn of uit andere richtlijnen(modules)? Dient hier rekening mee gehouden te worden bij de implementatie of kan dit worden gezien als een losstaande aanbeveling?

Toelichting: [toelichting]

X Nee

4. Belemmeringen en kansen op verschillende niveaus voor landelijke toepassing van de aanbeveling:

Voorbeelden

Wat zijn mogelijke belemmerende factoren?

Wat zijn mogelijke bevorderende factoren?

1. Richtlijn/ klinisch traject (innovatie)

Voortschrijding/vooruitgang in de praktijk, haalbaarheid, geloofwaardigheid, toegankelijkheid, aantrekkelijkheid

Bij zeldzame aandoening is er soms discussie hoe zinvol het onderzoek daarvan. Bij meer DNA-diagnostiek ook mee varianten van onbekende betekenis. Meer werk voor lab specialisten vanwege variant interpretatie.

DNA-diagnostiek technisch goedkoper en efficiënter wordt.

Kennis of varianten nemen toe door lopende functioneel studies.

2. Zorgverleners (artsen en verpleegkundigen)

Bewustzijn, kennis, houding, motivatie om te veranderen, gedragsroutines

Het doen van DNA-onderzoek in patiënten met poliepen middels genpanelanalyse is nog niet mogelijk bij alle artsen en verpleegkundigen goed bekend

Over het algemeen is het verrichten van DNA-onderzoek, ook middels gen panels, breed aanvaard mits er duidelijke criteria zijn en adviezen voor mensen met een verhoogd risico

3. Patiënt/ cliënt (naasten)

Kennis, vaardigheden, houding, compliance

Patiënten en naasten realiseren of kunnen van tevoren niet altijd goed de gevolgen overzien van het doen van DNA-diagnostiek, en dat deze uitgebreider zijn als er bredere diagnostiek middels panels wordt gedaan.

Bij de klinische genetica is shared decision en het bespreken voor- en nadelen van het doen van DNA-diagnostiek een vast onderdeel van de eerste consultatie. Ook wordt de mogelijkheid besproken van het vinden van bijvoorbeeld een variant van onbekende betekenis.

4. Sociale context

Mening van collega’s, cultuur van het netwerk, samenwerking, leiderschap

Er kunnen vragen zijn over het belang van DNA-onderzoek voor patiënten, of de eventuele gevolgen hiervan wel goed bekend zijn.

Over het algemeen is het verrichten van DNA-onderzoek, breed aanvaard mits er duidelijke criteria zijn en adviezen voor mensen met een verhoogd risico

5. Organisatorische context

Organisatie van zorgprocessen, personeel, capaciteiten, middelen, structuren

De gebruikte technieken in laboratoria verschillen waardoor er soms wel praktijk variatie zal zijn in de samenstelling van een gen panel, zeker als het zeldzame aandoening betreft.

Het is toepassen van gen panels is inmiddels standaardpraktijk vanwege de efficiëntere methodes van DNA-analyse zoals next generatie sequencing en het aanpassen van gen panels ook eenvoudiger is dan voorheen.

6. Economische en politieke context

Financiële regelingen, regelgeving, beleid (vergoede zorg, betaaltitel)

Geen duidelijk belemmerende factoren, het betreft vergoede zorg

Momenteel loopt er een grote, door de Europese commissie gesubsidieerde multidisciplinaire studie, naar de effectiviteit en de kosteneffectiviteit van vroeg detectie, surveillance en risico reducerende operaties van zeldzame genetische tumor risicosyndromen. Onder meer verschillende vormen van polyposis worden onderzocht zoals Peutz Jeghers en PTEN-hamartoom tumor syndroom. De resultaten worden in 2026 verwacht. (zie https://preventable.eu/)

5. Welke personen/partijen zijn van belang bij het toepassen van de aanbeveling in de praktijk?

□ Patiënt/ cliënt (naaste)

X Professional

□ Beroepsvereniging

□ Ziekenhuis(bestuurder)

□ Zorgverzekeraars/ NZa

□ Zorginstituut [duiding nodig]

□ …………………………………… (graag aanvullen met alle relevante partijen, e.g., industrie)

6. Wat zouden deze personen/ partijen moeten veranderen in hun gedrag of organisatie om de aanbeveling toe te passen?

[Toelichting]

Zij moeten worden geïnformeerd door de beroepsvereniging over de aanpassingen in de verwijscriteria en het te verrichte onderzoek

7. Binnen welk tijdsbestek moet de aanbeveling zijn geïmplementeerd?

X < 1 jaar

□ < 2 jaar

□ < 3 jaar

[Toelichting]

8. Conclusie: is er extra aandacht nodig voor implementatie van de aanbeveling (anders dan publicatie van deze richtlijnmodule)?

□ Ja* x Nee

Toelichting:

[Toelichting]