Implementatieplan

Aanbeveling

Tijdspad voor implementatie: <1 jaar,

1-3 jaar of

>3 jaar

Verwacht effect op kosten

Randvoorwaarden voor implementatie (binnen aangegeven tijdspad)

Mogelijke barrières voor implementatie

Te ondernemen acties voor implementatie

Verantwoordelijken voor acties

Overige opmerkingen

Module 2 Metabool onderzoek

Verricht metabool onderzoek in plasma en urine (inclusief algemeen lab) als eerste stap in het diagnostisch traject, om zo vroeg mogelijk behandelbare oorzaken aan te tonen zodat therapie gestart kan worden voordat onherstelbare schade optreedt.

Bij rode vlaggen (tabel 1) kan in overleg met de metabool kinderarts metabool onderzoek met voorrang worden aangevraagdi. Zonder rode vlaggen moet de metabole diagnostiek parallel aan exoom ingezet worden.

Algemeen laboratoriumonderzoek betreft:

• Capillair bloedgas met glucose, lactaat
• Chemie: natrium, kalium, chloor, creatine kinase (CK), ASAT, ALAT, ureum, creatinine, homocysteine
• TSH & vrij T4 bij groeiproblematiek en/of geen verrichte hielprik
• Bloedbeeld

Indien er een beperking is in de mogelijkheid om voldoende bloed af te nemen, kan bij afwezigheid van rode vlaggen de volgende afname volgorde gevolgd worden:

• Bloed voor isolatie DNA: 2 ml EDTA
• Bloed voor algemeen lab: 0,8 ml chemie; 0,5 ml EDTA voor bloedbeeld (precieze hoeveelheden kunnen per lab verschillen) en bloedgas.
• Bloed voor metabole diagnostiek: 2 ml Na/Li heparine of EDTA (afhankelijk van het metabool laboratorium)

Verwijs een patiënt met onbegrepen verstandelijke beperking laagdrempelig naar een kinderarts metabole ziekten indien 1 of meer rode vlaggen (tabel 1) aanwezig zijn, en overweeg (her)analyse van gerichte c.q. ongerichte metabolomics in te zetten

1-3 jaar

Geen effect verwacht op kosten

Uitslagen zijn soms lastig te interpreteren.

Het actief verspreiden van de richtlijn en samenvattingskaart onder de beroepsgroepen die metabole diagnostiek aanvragen of verrichten bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand en/of verstandelijke beperking, zodat die kennis kunnen nemen van de te nemen stappen.

Metabole laboratoria moeten in hun uitslag duidelijker rapporteren of er uitslagen met diagnostische of therapeutische betekenis zijn en eventueel vervolgactie(s) nodig zijn. Bij vragen of onduidelijkheid is laagdrempelig overleg met kinderarts metabole ziekten mogelijk.

NVK

De informatie van de nieuwe richtlijn verandert niet wezenlijk t.o.v. de oude richtlijn; de informatie wordt vooral explicieter gemaakt.