Kennislacunes

1. Hoeveel stofwisselingsziektes worden gevonden bij de etiologische diagnostiek van kinderen met een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking?
2. Hoeveel stofwisselingsziektes met behandelconsequenties worden gemist bij het alleen verrichten van genetische diagnostiek bij de etiologische diagnostiek van kinderen met een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking?
   P: kinderen met een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking; I: alleen genetische diagnostiek; C: genetische diagnostiek gecombineerd met metabole diagnostiek; O: aantal gemiste of vertraagd gevonden patiënten.
3. Wat is de bijdrage van metabole diagnostiek bovenop genetische diagnostiek bij de etiologische diagnostiek bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking?
   P: kinderen met een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking; I: alleen genetische diagnostiek; C: genetische diagnostiek gecombineerd met metabole diagnostiek; O: aantal diagnoses, tijdigheid diagnose, interpretatie VUSsen, overige bevindingen (e.g. deficiënties). 
4. Welke kosten(besparing) brengt het weglaten van metabole diagnostiek uit de eerste fase van diagnostiek met zich mee?