Implementatieplan

Aanbeveling

Tijdspad voor implementatie: <1 jaar,

1-3 jaar of

>3 jaar

Verwacht effect op kosten

Randvoorwaarden voor implementatie (binnen aangegeven tijdspad)

Mogelijke barrières voor implementatie

Te ondernemen acties voor implementatie

Verantwoordelijken voor acties

Overige opmerkingen

Module 1 (Trio)WES versus array

Verricht, afhankelijk van lokale afspraken, een trio-WES met genenpanel (filter*) en (genoombrede) CNV analyse als eerste stap in het kader van genetische diagnostiek bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand en/of verstandelijke beperking. Deze aanvraag kan worden gedaan door een bekwame zorgprofessional, zoals een kinderarts, (kinder)neuroloog of arts verstandelijke gehandicapten (zie bijlage Voorwaarden inzetten genetische kiembaandiagnostiek en de gehele leidraad)

Indien een trio-analyse niet mogelijk is (bijv. adoptie, één ouder bekend), dan heeft de aanvraag WES met genenpanel (filter*) inclusief CNV analyse alsnog de voorkeur als duo-analyse of single-analyse.

Overweeg als het betreffende klinisch genetisch centrum geen (genoombrede) CNV analyse in WES-data aanbiedt, om eerst een chromosomale micro-array te doen en als deze geen bijzonderheden laat zien, daarna trio-WES met genenpanel (filter*) te verrichten.

* met filter wordt bedoeld: analyse van genenpanel voor ontwikkelingsstoornissen

1-3 jaar

Geen groot effect verwacht op kosten.

Array is als losse test goedkoper dan een (trio-) WES inclusief CNV analyse, maar als er met array geen genetische diagnose gesteld wordt, is er alsnog een indicatie voor een (trio-)WES. Deze tweede stap brengt naast de kosten voor de (trio-)WES ook extra kosten met zich mee (extra contactmomenten, personeelskosten en tijd).

• Voldoende tijd voor patiënt (een uur)
• Scholing en counseling
• Schriftelijke informatie voor patiënt

MDO-structuur waarbinnen de aanvragend niet-geneticus laagdrempelig kan overleggen met een geneticus en laboratoriumspecialist over de uitslag van de genetische diagnostiek en eventuele vervolgstappen

Onvoldoende kennis van de richtlijn waardoor aanpassing van de werkwijze bemoeilijkt kan worden.

Het actief verspreiden van de richtlijn en samenvattingskaart onder de beroepsgroepen die genetische diagnostiek aanvragen of verrichten bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand en/of verstandelijke beperking, zodat die kennis kunnen nemen van de te nemen stappen.

Samenwerking met genetisch centrum

Bijvoorbeeld video voor counseling, webinar

Netwerk EAA

Nascholing

Artikel praktische pediatrie

NVK, VKGN, VKGL

Genetische diagnostiek is in de afgelopen jaren sterk doorontwikkeld. Trio-WES was geen onderdeel in de oude richtlijn.