Standaard teksten rapportage mismatch repair eiwit immunohistochemie uitslag. Voor het rapporteren van de mismatch repair eiwit immunohistochemie uitslag door de patholoog wordt geadviseerd onderstaande teksten te gebruiken in de conclusie:

Normale kernkleuring van MLH1, PMS2, MSH2 en MSH6
CRC of endometriumcarcinoom <40 jaar
De aanwezigheid van MLH1, PMS2, MSH2 en MSH6 in de tumorcelkernen maakt de kans op Lynch syndroom (de meest voorkomende vorm van erfelijke darmkanker) klein. Desondanks is de jonge diagnoseleeftijd reden om nader onderzoek naar aanleg voor erfelijke darmkanker en daarmee verwijzing naar een klinisch geneticus te overwegen.

CRC of endometriumcarcinoom >40 jaar; <70 jaar
De aanwezigheid van MLH1, PMS2, MSH2 en MSH6 in de tumorcelkernen maakt de kans op Lynch syndroom (de meest voorkomende vorm van erfelijke darmkanker) klein. Desondanks kan er reden zijn verwijzing naar een klinisch geneticus te overwegen wanneer de familieanamnese hier aanleiding toe geeft of wanneer er sprake is van polyposis.

Afwezigheid kernkleuring MSH2 en MSH6, alleen MSH6 of alleen PMS2
CRC of endometriumcarcinoom <70 jaar
De afwezigheid van MSH6 / PMS2 / MSH2 en MSH6* in de tumorcelkernen maakt het ontstaan van de tumor als gevolg van een defect in de DNA mismatch repair waarschijnlijk en is reden om nader onderzoek naar aanleg voor erfelijke darmkanker en daarmee verwijzing naar een klinisch geneticus te overwegen.

Afwezigheid kernkleuring MLH1 en PMS2
CRC of endometriumcarcinoom <40 jaar
De afwezigheid van MLH1 en PMS2 in de tumorcelkernen maakt het ontstaan van de tumor als gevolg van een defect in de DNA mismatch repair waarschijnlijk en is reden om nader onderzoek naar aanleg voor erfelijke darmkanker en daarmee verwijzing naar een klinisch geneticus te overwegen.

CRC of endometriumcarcinoom >40 jaar; <70 jaar
De afwezigheid van MLH1 en PMS2 in de tumorcelkernen maakt het ontstaan van de tumor als gevolg van een defect in de DNA mismatch repair waarschijnlijk. De tumor zal worden onderzocht op hypermethylering van de MLH1 promoter. De uitslag van deze analyse volgt.

Hypermethylering afwezig
De afwezigheid van hypermethylering van de MLH1 promoter in een MLH1-deficiënte tumor is reden om nader onderzoek naar aanleg voor erfelijke darmkanker en daarmee verwijzing naar een klinisch geneticus te overwegen.

Hypermethylering aanwezig
De aanwezigheid van hypermethylering van de MLH1 promoter verklaart de afwezigheid van de kernkleuring van MLH1 en PMS2 en maakt de kans op Lynch syndroom (de meest voorkomende vorm van erfelijke darmkanker) klein. Desondanks kan er reden zijn verwijzing naar een klinisch geneticus te overwegen wanneer de familieanamnese hier aanleiding toe geeft of wanneer er sprake is van polyposis.

Afwezigheid kernkleuring MSH2 en MSH6, alleen MSH6, MLH1 en PMS2 of alleen PMS2
CRC >70 jaar
De afwezigheid van MSH6 / PMS2 / MSH2 en MSH6/ MLH1 en PMS2* in de tumorcelkernen maakt het ontstaan van de tumor als gevolg van een defect in de DNA mismatch repair waarschijnlijk, maar is gezien de leeftijd van de patiënt GEEN reden om nader onderzoek naar aanleg voor erfelijke darmkanker en daarmee verwijzing naar een klinisch geneticus te overwegen. Alleen bij een zeer belaste familieanamnese kan verwijzing naar een klinisch geneticus alsnog worden overwogen.

* juiste eiwit of combinatie van eiwitten selecteren
Letten op familiaire belasting, zie eerder genoemd. Positieve familiegeschiedenis